“小雨，最近生活怎么样？”

“墨阿姨，我正在积极准备高考。”

“真好，小雨加油！”

这是近日发生在重庆医科大学附属儿童医院肾脏科主任王墨教授与她的一位“老病人”之间的对话。王墨主任和小雨（化名）的医患情谊持续近10年了。

从起病到确诊遗传学肾炎，从尿毒症到肾脏替代治疗，从肾移植到术后随访，肾脏科陪伴小雨走过10年的全周期肾病管理之路。

2025年3月13日，第二十个世界肾脏日，今年的主题是“您的肾脏还好吗？早检查，保健康”。“尽早识别高风险因素，早期诊断慢性肾脏病（CKD），及时规范管理，对延缓儿童慢性肾脏病进展、改善预后具有重要意义。”王墨主任说，“小雨的两个哥哥均因尿毒症不幸离世，如今小雨能回归正常学习生活，早发现、早诊断、早治疗是关键。”

女孩不幸患上慢性肾脏病

两位哥哥均因尿毒症去世

2016年，12岁的小雨因“眼睑浮肿半月余，发现尿检异常一周”住进重医附属儿童医院肾脏科。“第一次见到孩子时，并不像以往看到的因慢性肾脏病导致生长发育不好的患者，而是个漂亮的小女孩，白白的皮肤，高高的个子。”王墨主任回忆，当时孩子的爸爸满面愁容，询问家族史后，得知夫妻俩都没有患过肾脏疾病，但女孩的两个哥哥在10岁左右都出现类似的血尿、蛋白尿症状，由于当地医疗条件和经济条件等限制，最终两位哥哥因尿毒症去世。

了解到这一信息后，王墨主任马上警觉起来。“这个孩子很可能是罕见的遗传性肾脏疾病。”于是肾脏科为小雨安排肾穿刺活检、基因检测，确诊小雨为遗传性肾炎——由基因突变导致的Alport综合征。3兄妹均不幸获得父母携带的致病基因。“遗传性肾炎是一种慢性进展性肾脏疾病，一部分患者二十岁左右会出现肾脏功能不全，最后走向尿毒症的结局。”王墨主任介绍。

小雨是不幸的，但也是幸运的。由于第一时间得到明确的诊断，肾脏科为她制定了个性化的治疗方案，开始规范慢病管理与治疗，以延缓她发展为终末期肾病的进程。2020年小雨还是走到尿毒症的阶段，科室又第一时间为她制定了居家腹膜透析方案，同时小雨进行肾移植登记。

历经1年多的等待，小雨终于等到院外肾源配型成功的消息，考虑到家庭经济问题，王墨主任立即联系医院社工部，发动科室募捐，最终在社会爱心人士和医务人员的帮助下，筹集到手术费用，小雨顺利进行肾移植手术。2024年，重医附属儿童医院作为国家儿童区域医疗中心，获得重庆市卫健委批准为年龄超18周岁（原则上不超过35周岁）的特殊疾病患者提供延续性医疗服务，因此成年后的小雨也一直在肾脏科进行随访。

今年肾脏日之际，小雨发来一段视频，她满怀希望地说道：“感谢王墨医生和肾脏科所有医护人员一直以来对我的照顾，我现在身体情况恢复得很好，希望所有病友们都能拥有一个健康和美好的未来。”

早发现 早诊断 早治疗

“同病不同命”的关键之钥

儿童慢性肾脏病起病隐匿，病因多样，病情迁延，后期引起生长发育障碍、贫血、骨-矿物质代谢异常、心血管疾病等并发症，甚至进展为肾衰竭，因此早期识别、诊断、治疗的重要性不言而喻。

作为全国儿科领域体量最大的儿童肾脏病诊疗中心，和西南地区第一家获得肾脏移植资质的儿童专科医院，近十来年，肾脏科团队在学科带头人李秋教授的带领下，始终致力于儿童慢性肾脏病，特别是罕见的遗传性慢性肾脏病早期筛查及治疗。依托强大的基础研究实力，团队已构建全方位的遗传性肾病诊疗体系，通过基因检测和功能验证，结合肾脏病理分析，成功搭建遗传肾病早期诊疗平台，不仅实现从诊断到治疗，从基因筛查到家系管理，从肾移植到多学科协作的疾病管理闭环，更为每一位肾病患儿提供终身受益的医疗保障。

“未来，我们将持续在医院儿童罕见病战略的整体布局下，不断优化遗传性肾病诊疗体系，与西南地区同道携手同行，将越发清晰地揭示疑难罕见肾脏病背后的致病机制，让老百姓能够享受更加优质的医疗资源。”王墨主任说。

（通讯员 黄飞虹）