每年2月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。诊断难、治疗难、社会支持弱，是罕见病患者面临的“三道坎”。

2025年1月1日起，新调整后的国家医保药品目录落地实施，共增加91种药品，其中包含用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶囊等13种罕见病用药。截至目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。

除了越来越多的罕见病用药进医保，一些新技术和尝试也开始用于罕见病这个少数群体。今年年初，由北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初” 已面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。

在重庆，无论是陆军军医大学西南医院（以下简称西南医院）罕见病中心，亦或者是重庆医科大学附属第二医院（以下简称重医附二院）的罕见病专业组等组织平台，大家都在为这个少数群体的诊断以及治疗而为之努力。

罕见，正在被越来越多人“看见”。

难题 每个病人平均误诊4.26年

在进西南医院之前，李月曾发誓，这是她最后一次来医院。

两年多的时间里，从最开始出现的严重背部疼痛到后来身体多部位的反复骨折，李月一度怀疑，自己是不是被“诅咒”了？不然一个简单的骨质疏松，怎么会变成到现在连行走和站立都成了问题。

“你知道那种感觉吗？就是病情都说麻木了。这些年我看了至少6个医生，但就是不知道我到底是什么病，你觉得很痛苦，又很迷茫，最难过的时候就在想，是癌症也行，起码有个努力的方向。”李月的病历单和缴费单有厚厚一叠，她重复地向不同的医生描述自己的病情，却始终没有结果。最后在家人的带领下来到了西南医院。

内分泌科副主任胡炯宇接诊了李月，并给她做了骨扫描、椎体和髋关节MRI。检查结果显示，李月的肋骨、胸椎、腰椎、双侧骶骨、双侧股骨颈、髂骨等多部位均出现骨折，是一个名副其实的“瓷娃娃”。

“那会最让我们困惑的是，成年女性、月经正常、没有家族史、没有特殊用药史，李月从表面看起来，并没有导致骨质疏松的高危因素。” 又仔细查看了一番李月的检查结果后，胡炯宇发现李月的血磷和尿磷有些不正常，开始怀疑李月是因为排磷素分泌增加引起的低磷骨软化症。经排磷素检测，李月的排磷素高达266.3pg/mL，远高于正常值。至此，胡炯宇团队基本确定，李月患上了低磷骨软化症。

问题又来了，李月既没有相关家族史，发病年龄也比较晚。那么，这些多余的排磷素是什么导致的呢？为了解决这一问题，胡炯宇团队决定 让她接受68Ga-DOTATATE PET/CT检查，以锁定病灶。最终发现，李月的左足软组织内的确有一个直径1.6厘米的神经内分泌肿瘤。“结果出炉后，我们再结合她之前的检查结果，确定她患上了一种发病率为250万分之一的肿瘤性骨软化病。”胡炯宇介绍。

肿瘤经手术切除后，李月的血磷在短时间内恢复了正常，骨痛症状逐渐缓解，没有再发生过骨折。如今，李月已经完全恢复劳动能力，开始了正常工作。

“肿瘤性骨软化病的预后效果非常好，但难就难在确诊，每个病人平均误诊3—5年，这也是很多罕见病的一个共性。” 胡炯宇说。

据中国罕见病联盟对33种罕见病、共计20804名患者的调研，42%的患者曾被误诊，罕见病患者平均需要4.26年才能得到确诊。在某种程度上，病魔来袭时，能迅速确诊并接受治疗的患者是幸运的，很多人难在确诊第一步。

进步 破开罕见病的“伪装”

为了让病人早点抵达确诊的第一步，无数的医疗工作者，在背后日以继夜地迈了很多步。

过去长达近四年的时间里，李阳一直以为自己患的帕金森病。在服用了相关药物后，病情也很快得到了控制。但慢慢地，药物开始失效。

李阳开始增大剂量、换药、找不同的医生问诊，但效果都不好。眼看疾病已经严重影响到自己工作和生活，李阳咬咬牙，准备一劳永逸，直接进行手术治疗。

“那会他一进来，我就知道是做了功课的，说自己要做帕金森病DBS手术，这次主要就是来了解手术费用和预后效果的。” 陈莉芬是重医附二院神经内科的副主任，那天，李阳看的是帕金森病专病门诊。

依照常规，陈莉芬对李阳进行了评估，很快便发现了不对劲。比如帕金森病人通常是往前跌倒的，而李阳却是往后跌倒，且病情较一般帕金森病人进展更快，眼球运动也不太到位。“那个时候我就怀疑是进行性核上性麻痹，这种疾病早期很难和帕金森病区分，后续病情进展又会很快，并且不适合DBS治疗。所以罕见病特别会伪装，给人的第一印象可能就是某种常见病，比如这次的进行性核上性麻痹，就容易被医生当成常见的帕金森病简单‘治表’。”陈莉芬说，这样后续或出现更复杂的症状，甚至有类似的患者还进行了不必要的手术。

罕见病不仅对患者来说罕见，对医生也罕见。“相关治疗进入医学视野的时间都比较短，需要医生不断学习新疗法新方案，不断纠偏和优化。”陈莉芬说，幸运的是，现在的医生都越来越有经验，观念也在不断进步，这次李阳的确诊，依靠的是陈莉芬从医多年的经验和钻研。

为帮助患者早确诊早治疗，2022年，重医附二院成立了精准医学中心，可以为罕见病提供 “精准早筛-精准早检-精准诊断-精准治疗-精准预后”服务。2024年，西南医院罕见病中心在渝揭牌，20余个科室的知名专家联合打造多学科联合“一站式”诊疗模式，配备先进的基因测序平台和高通量数据分析系统，能够精准识别罕见病的致病基因突变。“罕见病中心将散布在各学科的罕见病集中起来，不仅能对患者进行高质量的管理，也为医生提供了一个持续学习的平台，并为相关科研的突破提供数据和案例支撑。” 胡炯宇说。

未来 让罕见病医疗不断往前走

患者基数小，市场需求有限，许多治疗药物研发困难且成本高，药品价格不菲或无药可医，这也是摆在多数罕见病患者面前的现实难题。

脊髓小脑性共济失调确诊后，刘宁开始在西南医院接受经颅磁刺激治疗，每次70多元，在她的可承受范围内。虽然不能根治，但能一定程度病情，刘宁已经很满足了。

“我们2020年开始尝试把经颅磁刺激用于部分罕见病的治疗当中，与其他物理治疗手段相比，它无创且纳入了医保，对于大部分患者来说都是可以接受的。” 西南医院放射科副主任刘晨说，几年前，脊髓小脑性共济失调这个病症基本就是无药可医、无手段可治的状态，从“没得治”到有办法，也是医疗的巨大进步。

西南医院的尝试，是全国各部门以及医疗行业对罕见病相关工作重视的缩影。

国务院《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》在深化药品领域改革创新中提出，要加快“罕见病治疗药品”等审评审批；同时，国家多部委在罕见病诊疗体系、药物研发、保障等层面，持续出台一系列支持政策……

罕见病，在不断被看见。众人拾柴，一起跨越那座山，黎明，或许就在下个“转角”。

第1眼TV-华龙网 唐雨/文