第1眼TV-华龙网讯 穿上校服、背上书包、开开心心上学校……这一幕是许多孩子的日常，但在5年前却是宁宁（化名）家长不敢想象的“奢望”。

因罕见的TYK2基因突变引起严重免疫缺陷，从出生那一刻起，宁宁就如同“玻璃娃娃”，脆弱的免疫系统让他的身体像玻璃一样容易“破碎”。好在，重庆医科大学附属儿童医院（以下简称重医附属儿童医院）血液肿瘤科为宁宁成功实施造血干细胞移植，几年随访中，宁宁的免疫功能逐渐恢复正常，如今已可以正常上学了。

出生就遭遇“坎坷人生”

从出生开始，宁宁的人生就遭遇各种坎坷——26日龄患上肛周脓肿；3月龄经历三次反复肺炎；9月龄患上化脓性脑膜炎；1岁时口腔炎伴唇周疱疹；1岁3月时经历一次重症肺炎……

2018年11月，宁宁在当地医院就诊时，医生考虑其存在免疫缺陷，但免疫功能初筛检查结果仅发现IgE水平增高，没有明确具体病因。为寻求进一步诊断和治疗，宁宁父母带着宁宁来到重医附属儿童医院。在这里，医生们运用全外显子组测序检测法，发现宁宁的TYK2基因有两个地方出了问题，发生复合杂合突变。

“TYK2基因在人体免疫系统中扮演着重要角色，一旦发生突变，会影响身体免疫反应。”重医附属儿童医院血液肿瘤科副主任窦颖介绍说，TYK2基因突变就像是免疫系统中的一场混乱，导致人体防御系统无法正常工作，使人更容易受到感染的侵害。

造血干细胞移植是唯一方法

尽管从2018年12月开始，宁宁接受规律的丙球治疗，但仍有反复呼吸道感染。为彻底解决问题，专家团队决定为宁宁进行造血干细胞移植。“针对宁宁这样的免疫缺陷患儿，传统治疗手段无法触及疾病的根本，造血干细胞移植可帮助重建免疫系统，是目前唯一的根治方法。”窦颖表示。

在中华骨髓库的大力支持下，医疗团队成功寻找到一位与宁宁的人类白细胞抗原（HLA）匹配度高达9/10的捐献者。在宁宁接受骨髓移植之前，团队进行一系列准备工作，确保他的身体状况适合移植。包括从血液系统到免疫系统、从呼吸系统到心血管系统、再到消化系统、泌尿系统、内分泌系统，以及可能的感染和病原体，无一遗漏。

虽然既往国内外均无该病移植成功的案例，但重医附属儿童医院移植团队凭借其多年来在造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病方面积累的丰富经验，为宁宁制定了详细的移植计划和预防移植物抗宿主病（GVHD）的方案。2019年7月17日，宁宁接受了来自捐献者的外周血干细胞。移植后，宁宁恢复情况非常好，中性粒细胞在移植后第11天获得重建、血小板在移植后第15天成功重建，意味着他的骨髓开始正常工作，产生新的血细胞。移植后30天通过STR（短串联重复序列）分析，医生发现宁宁的全血、T细胞、B细胞和NK细胞的植入率达到100%。虽然经历慢性GVHD，但经过积极治疗均得到很好控制。

2021年9月，宁宁的免疫球蛋白和淋巴细胞绝对计数恢复至正常范围内。在后续当地医院随访中，也显示免疫系统功能已经恢复正常。

2023年11月宁宁在重医附属儿童医院进行详细的免疫功能评估，TYK2蛋白已正常表达，免疫相关通路均恢复正常水平。

目前，宁宁的整体健康状况良好，没有出现感染迹象，生长发育也已回到正常轨道。随着新学期的到来，今年9月，宁宁已能够和其他同龄的孩子一起，满怀期待地踏入校园，开始他一年级的学习生活。

在过去的一段时间里，宁宁曾因GVHD（移植物抗宿主病）遭受了皮肤、眼睛、肺部和肝脏等多方面的健康挑战。幸运的是，这些健康问题都得到完全恢复。宁宁成为全球首个通过造血干细胞移植成功治愈的TYK2基因缺陷患儿，他的故事也为全球范围内患有类似基因缺陷的儿童和他们的家庭带来希望。

一年上百例移植患儿重获新生

自2007年开展第一例异基因造血干细胞移植以来，重医附属儿童医院血液肿瘤科积累了丰富的经验，目前，科室每年开展移植病例超过100例，尤其在造血干细胞移植治疗PID方面，不管是移植病例数还是移植成功率均居于国内领先水平，许多病例均为全国首例。医院的MDT（多学科团队）包括放射科、营养科、内分泌科、呼吸科、感染科等专家成员，凭借精准的病因判断和个体化治疗方案，为移植患儿提供量身定制的治疗。

此外，科室不断升级设施，扩大层流病房数量，从前期的11个增加到23个，显著减少患儿等待时间，为更多患儿提供及时、高效的医疗服务。

凭借在造血干细胞移植领域的专业能力和丰富经验，重医附属儿童医院血液肿瘤科为无数像宁宁这样的患儿带来新生的希望。未来，科室将持续以其先进的医疗技术和多学科合作模式，为更多罕见病患儿提供高质量的医疗服务，让他们重获健康，重拾笑容。

（文/王凤 图/院方供图）