【重医附一院·百项特色技术巡礼⑯】老人四肢麻木竟是因为…… 这项技术让罕见病被“看见”
2024-09-18 18:30:52 来源： 华龙网
在国家罕见病目录中，有一半是神经系统疾病，这些疾病难以通过常规方法诊断，导致罕见病患者辗转就医，难以痊愈。但对有的患者来说，一旦明确诊断并给予对症治疗，效果往往立竿见影。
重医附一院神经内科走在全国前列的特色技术——神经肌肉活检病理诊断技术，
近半年，花甲之年的彭婆婆时常感到肢体麻木、疼痛，走路时双足如同踩在棉花上。外院诊断为颈椎病，治疗效果微乎其微。
无奈之下，彭婆婆慕名来到重医附一院神经内科就诊。住院后，责任医生详细询问了彭婆婆的病史并进行了查体，同时把她的病情汇报给了肖飞教授。
颈椎磁共振提示，彭婆婆颈椎3-7椎间盘突出、相应平面脊髓受压，这提示了颈椎病的存在。患者的症状到底是颈椎病还是周围神经病所致？肖飞教授提出了这样的疑问。“在得知患者有白癜风病史，且内科营养神经治疗无效的情况下，如果不能明确诊断就贸然进行颈椎手术，将会给患者及家庭带来不必要的经济负担和手术风险。” 肖飞教授要求进一步进行针对性检查。
检查结果出乎意料，血沉60mm/h（升高）、抗核抗体阳性、抗SSA抗体阳性、抗RO-52抗体阳性，神经超声提示双侧腓总神经、胫神经、腓肠神经肿胀，肌电图提示四肢感觉神经纤维和小纤维受累。这些数据都表明，“彭婆婆的病情并不简单”。
结合辅助检查结果，肖飞教授和罗晶副教授经过讨论，考虑患者存在血管炎性周围神经疾病可能，并立即为患者安排神经活检。最终，神经活检结果显示患者为“血管炎性周围神经病”。
根据活检结果，医疗小组制定了相应的治疗方案。在给予患者激素、环磷酰胺治疗后，患者的症状有了明显改善。彭婆婆和家人的脸上也重新拥有了笑容。
“真的可以治疗么？用这么便宜的药物就能治好？”患病多年的郑先生和他的母亲都不敢相信，反复向肖飞教授询问求证。
原来，38岁的郑先生已被顽疾困扰多年。14年前，因心累、气促，他被诊断为“病毒性心肌炎”。每当感冒后，他都会出现全身乏力、气促、喘累等症状。病情反复，四处求医，都没有找到缓解的办法。半年前，郑先生双下肢乏力加重，逐渐出现咀嚼费力和抬颈费力的情况。
为寻求进一步诊治，郑先生及家属慕名来到重医附一院肖飞教授的神经肌病门诊。“患者的症状已经严重到连自己坐起来都很费劲，必须要经过搀扶靠着墙才能坐起来，轻微的活动都会导致喘累发作。”接诊后，肖飞教授带领的神经肌肉病团队对他进行了详细地查体。他们发现，郑先生虽然有明显的活动后气促，但心脏超声正常，脑钠肽也没有显著升高，且存在抬颈和咀嚼费力，单纯以心脏疾病无法解释，尚不能排除特殊的神经肌肉疾病。郑先生近日来症状愈发加重，心率加快至100次/分以上，已经无法自行行走。
若不尽快明确诊断并采取针对性治疗，病情将会进一步恶化，甚至出现生命危险。在郑先生入院后的第二天，肖飞教授为其进行了肌肉活检和病理诊断。结果显示，郑先生患了中重度脂质沉积性肌病，结合他的临床表现，考虑很可能是核黄素反应性的脂质沉积性肌病，用维生素B2治疗会收到较好效果。
便宜的维生素能否去除困扰自己14年的顽疾？带着疑问，郑先生开始了服药治疗。在服用维生素B2等药物几天后，“奇迹”真的出现了——郑先生逐步可以自己下床行走。到第3周，肌力基本恢复正常，活动后也无气促等不适，困扰他多年的顽疾终于得以祛除。
彭婆婆确诊的血管炎性周围神经病和郑先生所患的中重度脂质沉积性肌病，都属于罕见病范畴。
“神经肌肉病病种多、诊断比较困难，而肌肉和周围神经活检是该类疾病诊断的重要手段。”肖飞教授表示，既往常规的石蜡切片会对神经肌肉组织产生较大的破坏作用，以此方法制作的病理切片很难为诊断带来帮助。此外，由于“异病同像”，如不结合临床，也很难精准地进行诊断。
依托重庆市重大神经精神疾病重点实验室，重医附一院神经内科建立了肌肉和周围神经活检与病理分析平台。该分析平台通过对组织标本进行异戊烷间接冷冻处理，配合数十种特殊染色，能够有效辅助诊断多种疑难神经肌病，避免误诊和漏诊。
肖飞教授作为负责人开设神经肌肉病、神经遗传病专病门诊，每年诊治相关专病患者2000余人次；带领团队建立了规范化随访的重症肌无力、运动神经元病、炎性肌病、代谢性肌病、脊髓性肌萎缩等患者队列；建立了西部地区最大的神经肌病病理诊断平台以及西部地区最大的神经肌肉病和罕见病的临床资料库、组织样本库和基因样本库；在西部地区乃至国内率先诊断数十种神经罕见病。
在肖飞教授的带领下，神经肌肉的活检病理诊断技术更是作为重医附一院的一项特色技术，一直走在全国前列。
小贴士
专家团队门诊安排
肖飞医生
周二下午、周四上午（重医附一院袁家岗院区）
罗晶医生
周一下午、周五下午（重医附一院袁家岗院区）
挂号方式：可提前一周在重医附一院官方微信上进行网络预约
（文/周玲玲）
责任编辑：吴瑞雪
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