【重医附一院·百项特色技术巡礼 ⑭】怀个健康宝宝好似“刮彩票”？“地贫”夫妻伤不起 第三代试管婴儿技术打破“遗传病魔咒”
2024-09-09 21:53:49 来源： 华龙网
“胎儿是重度地贫儿”，仿佛一道沉重的魔咒，压得莉莉（化名）夫妻几乎喘不过气来。直到走进重医附一院生殖医学中心，第三代试管婴儿技术书写出生命的奇迹，他们终于迎来了梦寐以求的健康宝宝。
“结婚3年，怀孕2次，但都以引产告终，每次做羊水穿刺，医生都告诉我们，‘胎儿是重度地贫儿’，这句话如同魔咒一般环绕在我脑海中，对于生育一个健康宝宝，我真的快失去信心了。”谈起这些年来为了怀孕所付出的艰辛，莉莉夫妻俩唏嘘不已。
经检查，莉莉夫妻二人皆是“地贫”基因携带者。“地贫”是地中海贫血的简称，是一种常见的遗传性血液病，重型地贫致残、致死率极高，其中重型α地贫是巴氏水肿胎，会致死；而重型β地贫患儿每个月都需要输血，并且需要骨髓移植等方式才能根治。携带“地贫”基因则意味着下一代，仅有1/4的概率是完全正常的，1/4为重度地贫儿，剩下的1/2机率为地贫基因携带者。由于前两次怀孕均是令人心碎的结果，面对基因的“魔咒”，莉莉夫妻深知每次怀孕都像“刮彩票”碰运气一样。
直到走进重医附一院生殖医学中心，孕育的梦想重新燃起了希望的火苗。“第三代试管婴儿技术可以帮助你们！”重医附一院生殖医学中心主任刘西茹教授为莉莉夫妻认真讲解：“我们会在胚胎植入前对胚胎进行遗传学分析，筛选出不携带检测疾病的胚胎移植回子宫，阻断遗传性疾病的下一代传递。这样就能实现从源头上避免有遗传缺陷胚胎的种植，‘地贫’基因的‘魔咒’就此可以被打破。”
试管婴儿技术取卵、受精培养成胚胎；
胚胎培养到第5天或第6天形成囊胚；
取囊胚滋养层的几个细胞进行遗传检测分析；
筛查已知的基因突变和染色体异常后，优先将不携带已知基因缺陷且染色体正常的胚胎移植至宫腔内......
经历了上述流程，莉莉夫妻再次开启怀孕之旅，但与之前不同的是，这次他们不再忐忑，取而代之的是一种沉稳的期待。终于他们迎来了梦寐以求的健康宝宝，开启人生新的篇章。
“如果有染色体异常、患有或者携带有单基因遗传病的夫妻，建议采用第三代试管婴儿技术。” 刘西茹教授说。相比第一、第二代试管婴儿技术，第三代试管婴儿技术（PGT）堪称生育领域的重大突破。它建立在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）及现代分子生物学、细胞生物学和遗传学基础之上，是一种前沿的诊断方法。对于夫妻某一方有染色体或基因异常携带、夫妻双方携带，或是女方高龄、反复流产、胎儿染色体异常、反复着床失败等存在生育风险的患者而言，该技术能够在植入前精准排除携带遗传性疾病的胚胎，极大地提高患者的临床妊娠率，同时有效降低不良妊娠结局的发生率。
据了解，重医附一院生殖医学中心近2年第三代试管婴儿技术助孕周期数达400多例，单囊胚移植的临床妊娠率高达62.5%。这一成就显著提高了遗传性疾病所致不孕患者的诊疗水平，有力地提升了子代健康水平，成功打破“遗传病魔咒”，降低了出生缺陷的发生率。
提到辅助生殖技术时，“试管婴儿”通常是人们首先想到的概念。这是因为“试管婴儿”技术，即体外受精-胚胎移植（IVF-ET）技术，是辅助生殖技术中最为人所熟知和广泛应用的一种。然而，辅助生殖技术并不仅限于“试管婴儿”。它还包括一系列旨在帮助不孕不育夫妇实现生育愿望的医疗手段。例如，人工授精、卵胞浆内单精子显微注射技术、体外受精-胚胎移植（IVF-ET）技术和胚胎植入前遗传学诊断(PGT)......这些技术各有其适应症和优缺点，医生会根据患者的具体情况和需求，制定个性化的辅助生殖方案。尽管目前生殖技术的发展日新月异，但是这个过程却是荆棘密布。既要努力突破技术瓶颈，又要确保患者的安全与健康，同时患者巨大的心理压力也影响着治疗的效果。
尽管困难重重，但是重医附一院生殖医学中心团队迎难而上，成为技术推进的重要参与者。中心成立于1997年4月，是国内开展人工授精及试管婴儿等相关辅助生殖技术最早的一批专业机构。1998年首例人工授精婴儿出生，1999年首例试管婴儿出生，2002年首例ICSI试管婴儿出生，2002年首例减胎成功，2003年10月首例冻胚移植妊娠成功。中心现已获准开展夫精人工授精、体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术、胚胎植入前遗传学诊断技术（三代试管婴儿）、生育力保存等技术。中心建立了完善的全系列人类辅助生殖技术体系，并顺利通过国家及重庆市主管部门组织的例行校验和专项督导检查。中心集医、教、研于一体，开展生殖内分泌和不孕症相关的临床诊疗及临床应用型基础研究，年门诊量10万余人次，辐射四川、贵州、云南、西藏等西南片区；截至2024年7月，助孕累计出生健康婴儿超5万个，为家庭幸福圆满作出了积极贡献。
小贴士
团队专家门诊安排
刘西茹医生
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周五上午（重医附一院金山院区）
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周二上午、周四下午（重医附一院袁家岗院区）
周一全天（重医附一院金山院区）
挂号方式：可提前一周在重医附一院官方微信上进行网络预约
（文/吴瑞雪）
责任编辑：万晓瑞
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